Oggi parliamo di diagnosi e trattamento dei GIST, una forma rara di tumore che nelle sue fasi iniziali può persino essere asintomatico.
GIST è l’acronimo inglese di GastroIntestinal Stromal Tumors, ossia tumori stromali gastrointestinali. Si tratta di una neoplasia che in genere interessa maggiormente gli uomini dai 55 ai 65 anni.
Nella maggior parte dei casi (90%) alla loro origine vi è una mutazione nel gene c-Kit, responsabile della proliferazione incontrollata delle cellule, mentre nel restante 5-10% è presente una mutazione nel gene che codifica per la proteina PDGFRα.
Ma da dove originano? I GIST si sviluppano dalle cellule interstiziali di Cajal, ossia quelle cellule dell’apparato digerente che svolgono un ruolo importante nell’attività contrattile della muscolatura liscia della parete gastrointestinale. In particolare, può interessare le pareti muscolari di esofago, stomaco e intestino, compresi colon e retto.
GIST: diagnosi
Se nella fase iniziale i GIST possono essere asintomatici, in quelle più avanzate possono manifestarsi disturbi del tratto gastrointestinale che sono correlati anche ad altre problematiche gastroenteriche.
Proprio per questo è molto importante rivolgersi ad uno specialista qualora si notassero i primi segnali sintomatici, tra cui:
- Episodi di sanguinamento, dalla bocca (nel vomito) così come dall’ano. Questo tipo di disturbo nel tempo può portare ad anemia, e di conseguenza a spossatezza, anche di una certa gravità
- Dolore e/o disturbi addominali
- Vomito e nausea
- Perdita di appetito associata a un senso precoce di sazietà e, quindi, anche a un calo ponderale
- Presenza di una massa a livello addominale
Per poter stabilire la terapia adeguata non si può prescindere da una accurata diagnosi. A questo scopo può essere necessario effettuare alcuni esami strumentali in modo da poter evidenziare l’eventuale presenza neoplastica e definirne la stadiazione (sede, dimensioni, diffusione ai linfonodi, presenza di altre metastasi). Vediamo in dettaglio quali possono essere gli esami diagnostici del caso:
- TC
- Risonanza Magnetica
- PET (Tomografia a emissione di positroni)
- Endoscopia: esofago-gastro-duodeno-scopia o colonscopia
- Esame istologico. In caso si evidenzi un’area sospetta, è necessario procedere con la biopsia così da analizzare i campioni di tessuto tumorale prelevato
TRATTAMENTO
In presenza di GIST, né la chemioterapia tradizionale né la radioterapia risultano efficaci. Tuttavia, quest’ultima può essere impiegata quando il tumore è localizzato al retto.
Nella maggior parte dei casi il trattamento iniziale è rappresentato dalla chirurgia. Esistono poi dei farmaci antitumorali cosiddetti mirati, imatinib e sunitinib, in grado di inibire la crescita neoplastica. Questo tipo di terapia viene attuata quando:
- Il tumore si è già diffuso e non è possibile intervenire chirurgicamente
- È necessario ridurre il tumore prima dell’intervento
- Per prevenire eventuali recidive dopo la chirurgia
Difatti, la terapia con questi farmaci chemioterapici di ultima generazione offrono importanti vantaggi:
- Riduzione degli effetti collaterali
- Somministrazione per via orale
- Possibilità di poter seguire la terapia a casa, senza bisogno di alcun ricovero
Per ulteriori informazioni, contattare il Prof. Paolo Barillari che opera presso la Casa di Cura Privata “Villa Mafalda” di Roma
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