I tumori stromali gastrointestinali rappresentano una forma rara di neoplasia dell’apparato digerente. In un caso su tre vengono diagnosticati quando si sono già diffusi ad altri organi.
I GIST (GastroIntestinal Stromal Tumors) sono tumori che possono coinvolgere le pareti muscolari di tutto il tratto gastrointestinale: esofago, stomaco e intestino (colon e retto compresi). Nonostante la sua rarità, generalmente interessa maggiormente gli uomini, nella fascia d’età che va dai 55 ai 65 anni.
I tumori stromali gastrointestinali originano dalle cellule interstiziali di Cajal. Si tratta di cellule definite “pacemaker” dell’apparato digerente, in quanto svolgono un ruolo importante nell’attività contrattile della muscolatura liscia della parete gastrointestinale.
Nel 90% dei casi all’origine di questa forma di neoplasia c’è una mutazione nel gene c-Kit, responsabile della proliferazione incontrollata delle cellule. Nel restante 5-10% è presente una mutazione nel gene che codifica per la proteina PDGFRα.
SINTOMI
Nelle fasi iniziali i tumori stromali gastrointestinali possono essere asintomatici. Al contrario nelle fasi più avanzate della malattia possono manifestarsi disturbi del tratto gastrointestinale, quali:
- Episodi di sanguinamento, dalla bocca (nel vomito) così come dall’ano. Questo tipo di disturbo nel tempo può portare ad anemia, e di conseguenza a spossatezza, anche di una certa gravità
- Dolore e/o disturbi addominali
- Vomito e nausea
- Perdita di appetito associata a un senso precoce di sazietà e, quindi, anche a un calo ponderale
- Presenza di una massa a livello addominale
DIAGNOSI
I sintomi gastrointestinali che caratterizzano i GIST possono essere correlati anche ad altre problematiche gastroenteriche. Per questa ragione è molto importante rivolgersi ad uno specialista qualora si notassero i primi segnali sintomatici. Per poter effettuare una diagnosi accurata, in modo da stabilire la terapia adeguata, possono essere necessari alcuni esami strumentali. Questi servono a evidenziare l’eventuale presenza neoplastica e definirne la stadiazione (sede, dimensioni, diffusione ai linfonodi, presenza di altre metastasi). Vediamo in dettaglio:
- TC
- Risonanza Magnetica
- PET (Tomografia a emissione di positroni)
- Endoscopia: esofago-gastro-duodeno-scopia o colonscopia
- Esame istologico. In caso si evidenzi un’area sospetta, è necessario procedere con la biopsia così da analizzare i campioni di tessuto tumorale prelevato
TUMORI STROMALI GASTROINTESTINALI: TRATTAMENTO
In presenza di GIST, né la chemioterapia tradizionale né la radioterapia risultano efficaci. Tuttavia, quest’ultima può essere impiegata quando il tumore è localizzato al retto.
Nella maggior parte dei casi il trattamento iniziale è rappresentato dalla chirurgia. Esistono poi dei farmaci antitumorali cosiddetti mirati, imatinib e sunitinib, in grado di inibire la crescita neoplastica. Questi offrono importanti vantaggi come:
- Riduzione degli effetti collaterali
- Somministrazione per via orale
- Possibilità di poter seguire la terapia a casa, senza bisogno di alcun ricovero
La terapia con questi farmaci chemioterapici di ultima generazione viene attuata quando:
- Il tumore si è già diffuso e non è possibile intervenire chirurgicamente
- È necessario ridurre il tumore prima dell’intervento
- Per prevenire eventuali recidive dopo la chirurgia
Per maggiori informazioni, contattare il Prof. Paolo Barillari che opera presso la Casa di Cura Privata “Villa Mafalda” di Roma.
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