I tumori stromali gastrointestinali (GIST) sono una forma rara di neoplasia che, nelle fasi iniziali, può non presentare sintomi evidenti. In questo approfondimento capiremo meglio di cosa si tratta, quali sono i segnali da non sottovalutare e quali sono gli esami diagnostici che ci consentono di individuarli.
Cosa vuol dire GIST?
GIST non è altro che l’acronimo inglese di GastroIntestinal Stromal Tumors (tumori stromali gastrointestinali). Si tratta di una neoplasia che interessa più frequentemente gli uomini dai 55 ai 65 anni.
Nel 90% dei casi all’origine vi è una mutazione nel gene c-Kit, responsabile della proliferazione incontrollata delle cellule, mentre nel restante 5-10% è presente una mutazione nel gene che codifica per la proteina PDGFRα.
Da dove hanno origine?
I GIST si sviluppano a partire dalle cellule interstiziali di Cajal, presenti nell’apparato digerente e fondamentali per la regolazione delle contrazioni della muscolatura liscia della parete gastrointestinale. Questa tipologia di tumori possono infatti formarsi nelle pareti muscolari di esofago, stomaco e intestino, inclusi colon e retto.
Tumori stromali gastrointestinali: esami diagnostici
Se nelle fasi iniziali i GIST possono essere asintomatici, in quelle più avanzate possono manifestarsi disturbi del tratto gastrointestinale che possono essere correlati anche ad altre problematiche gastroenteriche.
Per questa ragione, qualora si notassero i primi segnali sintomatici, è molto importante rivolgersi ad uno specialista. Vediamo insieme la possibile sintomatologia:
- Episodi di sanguinamento, dalla bocca (nel vomito) così come dall’ano. Questo tipo di disturbo nel tempo può portare ad anemia, e di conseguenza a spossatezza, anche di una certa gravità
- Dolore e/o disturbi addominali
- Vomito e nausea
- Perdita di appetito associata a un senso precoce di sazietà e, quindi, anche a un calo ponderale
- Presenza di una massa a livello addominale
Quali sono gli esami diagnostici del caso?
Una diagnosi precisa è il primo passo per determinare il trattamento più adatto. A tal fine, può essere necessario sottoporsi a una serie di esami strumentali, che consentano di identificare la possibile presenza di neoplasia e di stabilirne la stadiazione (localizzazione, dimensioni, diffusione ai linfonodi e eventuale presenza di metastasi).
Vediamo in dettaglio quali possono essere gli esami diagnostici:
- TC
- Risonanza Magnetica
- PET (Tomografia a emissione di positroni)
- Endoscopia: esofago-gastro-duodeno-scopia o colonscopia
- Esame istologico. In caso si evidenzi un’area sospetta, è necessario procedere con la biopsia così da analizzare i campioni di tessuto tumorale prelevato
È importante sottolineare che la scelta del trattamento per i tumori stromali gastrointestinali dipende da diversi fattori, tra cui le caratteristiche molecolari del tumore, lo stadio della malattia e le condizioni generali del paziente.
Ogni caso è diverso, per questo è fondamentale affidarsi a un team multidisciplinare specializzato, che sarà in grado di individuare il percorso terapeutico più adatto.
Per ulteriori informazioni, contattare il Prof. Paolo Barillari che opera presso la Casa di Cura Privata “Villa Mafalda” di Roma
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